des chercheurs israéliens identifient le gène responsable de la myopie

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Par Myriam Ambroselli

Si depuis la nuit des temps la myopie était réputée comme génétique, personne n’avait su jusqu’à présent identifier la mutation génétique responsable de ce problème oculaire pourtant l’un des plus fréquents au monde. Une équipe de chercheurs israéliens a enfin mis la main sur le coupable : un gène, le LEPREL1 responsable de la biosynthèse du collagène, en proie à une mutation nocive, selon les dires de l’American Journal of Human Genetics du 1er septembre dernier. Ces scientifiques de l’Université Ben Gourion du Néguev ont découvert en effet qu’une mutation génétique était à l’origine de la myopie chez les membres d’une tribu bédouine qui vit près de l’université dans le Néguev. A la suite à ce premier constat empirique, les chercheurs ont pu isoler et identifier le gène responsable. La myopie n’est pas seulement le fait de ne pas bien voir de loin exigeant le port de verres correcteurs ou de lentilles de contact. Il s’agit du trouble oculaire le plus répandu au monde, un trouble ayant souvent des incidences plus graves pendant la vieillesse, par exemple : décollement de la rétine, cataracte prématurée ou encore dégénérescence maculaire et glaucome qui sont des maladies du nerf optique. Le Professeur Ohad Birk de l’institut national de biotechnologie au Centre Médical Soroka à Beer Sheva a découvert que le LEPREL1 peut renfermer en lui-même une enzyme responsable de la modification du collagène des yeux. Le Professeur Birk explique comment la mutation de ce gène peut nuire à l’activité de cette enzyme, le collagène se forme mal et le globe oculaire devient plus long que la normale. En conséquence, la lumière pénètre dans l’œil en se concentrant à l’avant de la rétine au lieu de se diriger directement sur la rétine comme il se doit. « Nous commençons enfin à comprendre ce qui se passe au niveau moléculaire chez les myopes ». Les chercheurs y voient plus clair depuis que le gène défectueux a été identifié lors d’une étude approfondie de transmission génétique d’une tribu bédouine atteinte d’une grave et précoce myopie. Des travaux de laboratoires ont également été réalisés en collaboration avec un groupe de scientifiques finlandais. Cette première découverte encore empirique invite les chercheurs à continuer leur travail : il reste encore à savoir si LEPREL1 est l’unique et universel gène responsable de la myopie et quel que est le rôle des gènes voisins. Le Professeur Birk et son équipe ont déjà découvert les mécanismes moléculaires à l’origine de plus de quinze maladies humaines. Les résultats de leurs recherches aident à l’élaboration de nombreux tests de dépistage et de prévention. ________________________________________

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